Как долго проживем? Пока загадка
Джозефин Тезауро не надеялась прожить так долго. В свои 92 она прямо держит спину. У нее крепкие зубы, да и вообще она чувствует себя прекрасно. Живет г-жа Тезауро одна в чистеньком кирпичном доме на вершине холма на окраине Питсбурга.
Она работает на полставки в больничном магазине. Когда надо поехать в гости, в церковь или за продуктами, садится за руль олдсмобиля 1995 года выпуска. Пережила мужа, умершего девять лет назад в возрасте 84 лет. Пережила друзей и шестерых братьев.
Но жива сестра г-жи Тезауро, с которой они однояйцевые близнецы. Но не очень-то они теперь похожи.
Сестра страдает недержанием мочи, ей пришлось ставить протез тазобедренного сустава, она почти не видит, слабоумна. "Она просто ничего не понимает", - говорит г-жа Тезауро.
Даже исследователи, изучающие проблемы старения, удивляются таким историям. Как могло случиться, что два человека с одинаковыми генами, выросшие в одной семье, прожившие всю жизнь в одном месте, могут так различаться в старости?
Научные взгляды на факторы, определяющие продолжительность жизни и модели старения, менялись. Лет двадцать назад основными факторами считались состояние окружающей среды, питание, физкультура, хорошее медицинское обслуживание. Потом обратили внимание на гены: либо они позволяют есть жирное мясо, курить сигары и жить до ста лет, либо нет. Многие люди вспоминают предков, проживших долгие жизни, и считают, что получили генетический подарок.
Однако недавние исследования доказывают, что гены, возможно, не так сильно влияют на продолжительность жизни и склонность к заболеваниям.
Исключения встречаются в немногих семьях долгожителей. Это значит, что в целом невозможно спрогнозировать, как долго проживет человек, исходя из того, сколько прожили его родственники.
По мнению заведующего лабораторией долгожительства Института демографии им. Макса Планка Джеймса Фаупеля, продолжительность жизни не является характерной чертой, которая передается по наследству, как, скажем, рост.
"Рост родителей в сравнении со средним ростом их сверстников в 80-90 процентах случаев обуславливает относительный рост детей, - говорит г-н Фаупель. - Но лишь в трех процентах случаев относительная продолжительность жизни родителей сказывается на этом показателе у их потомков. Даже однояйцевые близнецы, умирают не в один день, а в среднем с разницей в десять лет".
Скорее всего так происходит потому, что продолжительность жизни определяет столь сложное сочетание факторов, что предсказать ее для конкретного человека невозможно. Среди этих факторов наследственная предрасположенность, болезни, питание, здоровье материи во время беременности, травмы, а также случайные события, например нерегулярная мутация генов в клетке, которая приводит к раку.
В результате пожилой человек может умереть по многим причинам, а то и, казалось бы, вовсе без причины. Бывают более и менее уязвимые люди, но очевидно, что раньше умирают самые слабые.
Хотя и среди них есть такие, кто живет и живет, когда вроде бы здоровые люди внезапно уходят из жизни.
Болезнь Альцгеймера и сердечно-сосудистые заболевания чаще других недугов связывают с наследственностью. Но наличие предрасположенности не означает, что человек заболеет. А если и заболеет, то необязательно умрет именно от данной болезни.
Конечно, можно делать важные обобщения. В среднем полные курящие мужчины умирают раньше стройных активных женщин, не прикасавшихся к сигарете. Но в конкретных случаях нельзя сказать, кто когда чем заболеет, кто уйдет из жизни раньше, а кто проживет дольше.
"Мы научились хорошо прогнозировать на групповом уровне, - говорит д-р Кааре Кристенсен, преподаватель эпидемиологии из Университета Южной Дании. – Но на уровне отдельных людей нам ничего не удается".
Джеймс Лион думал, что долго не проживет. Его отец умер от инфаркта в 55. "Прожил шесть часов после приступа, и все", - говорит он.
Один из его двоюродных братьев со стороны отца умер в 57, другой - в 50.
"Когда приближалось мое 50-летие, я очень боялся", - вспоминает г-н Лион.
Но стукнуло ему 50, теперь - 75. Он все еще здоров, прожив больше, чем большинство его предков. Недоумевает, почему.
Казалось бы, элементарно: члены одной семьи похожи друг на друга. Многие черты передаются по наследству: рост, вес, предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям в раннем возрасте, к диабету. Значит, и продолжительность жизни тоже должна передаваться.
Десятилетиями ученые пытались выяснить, действительно ли существуют устойчивые генетические факторы, определяющие продолжительность жизни. Если да, то в какой мере? Они занялись исследованиями семей, но анализировать данные оказалось сложно, и конкретные ответы получены не были.
Если члены данной семьи прожили долгие жизни, благодарить ли за это общие гены или общую окружающую среду?
"Что помогло - хорошее социально-экономическое положение, хорошее здоровье, хорошие гены? Трудно распутать этот клубок", - говорит д-р Кристенсен.
Он принял решение сравнить однояйцевых близнецов, у которых все гены одинаковые, с двуяйцевыми, у которых совпадет лишь часть генов.
Д-р Кристенсен с коллегами воспользовался архивами, в которых были собраны данные о всех близнецах, родившихся в Дании, Финляндии и Швейцарии с 1870 по 1910 год. Он проследил истории 10 251 пары однополых близнецов до 2004-2005 годов. К тому времени почти все они уже умерли.
Оказалось, что генетический фактор играет значительно меньшую роль, чем считали большинство людей и даже ученых. Отчет об исследовании был недавно опубликован в журнале "Генетика человека". Оказалось, что однояйцевые близнецы несколько чаще доживали до примерно одинакового возраста, чем двуяйцевые.
Но, по словам д-ра Кристенсена, даже у пар однояйцевых близнецов продолжительность жизни была далеко не одинаковой.
В Национальном институте старения США все еще задаются вопросом, можно ли найти генетические детерминанты долгожительства. Этот институт совместно с тремя американскими медицинскими центрами и датским университетом, где работает д-р Кристинсен, начал исследовательский проект. В пилотном исследовании принимает участие г-жа Тезауро. Она всегда была здорова и активна, играла в теннис до 85 лет. "Не могу сидеть на месте", - говорит она о себе.
Накануне визита к г-же Тезауро ученые позвонили ей, чтобы убедиться, что она жива и здорова. Она не подходила к телефону, и ученые забеспокоились. На следующий день дозвонились.
Оказывается, она была в местной командировке.
Джина Колата
Прежде чем рожать, можно выбрать недефектный эмбрион
Глядя, как его дочь копошится в песочнице за их домом в пригороде Чикаго, Чад Кингсбери снова и снова думает о том, о чем думал миллионы раз за два года ее жизни: Хлоя никогда не заболеет.
Во всяком случае, наследственным раком толстой кишки, который убил его мать, ее отца и двух братьев и который грозит ему из-за генетической мутации.
Подвергнув эмбрион Хлои генетическому анализу, когда он лежал в чашке Петри и в нем было восемь клеток, г-н Кингсбери с женой Колби определили, что в нем не притаился дефектный ген. Именно поэтому они выбрали его.
Будущие родители проходят так называемую предимплантационную генетическую диагностику (ПГД) уже более десятилетия, чтобы определить наличие генов, которые могут вызвать серьезную и, как правило, неизлечимую болезнь ребенка. Теперь все больше семейных пар подобно Кингсбери переходят на новый этап исследований генетического состава своих отпрысков. Они используют ПГД, чтобы определить предрасположенность к онкологическим заболеваниям в более позднем возрасте.
Для большинства родителей, воспользовавшихся ПГД, важность анализа определяется почти стопроцентной вероятностью того, что такие болезни, как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия, поразят детей с генной мутацией, которая провоцирует их. Процедуру используют также для того, чтобы избежать болезни Хантингтона – тяжелого неврологического заболевания, которое обычно не проявляется до средних лет, но не щадит ни одного из тех, чья генная мутация провоцирует его.
Такие пары, как Кингсбери, проходят еще более сложную проверку. Им приходится решать, оправдывает ли их желание избежать неочевидных страданий тщательный выбор эмбриона и безоговорочный отказ от тех, в которых обнаружен дефектный ген.
Как только врачи и генетики ведущих онкологических центов стали предлагать пройти ПГД, многие молодые пары предпочли научно контролируемое оплодотворение естественному.
"С технологической точки зрения мы можем проверить все что угодно, - говорит Марк Хьюз, директор детройтского Института генетики. - Вопрос в том, что считать достаточно серьезным основанием для такого исследования и кто должен принимать решение".
Процедура сложна и стоит дорого, до десятков тысяч долларов. По мнению некоторых критиков, дороговизна этого метода диагностики может привести к тому, что богатые станут генетически более чистыми, чем бедные.
Зная, что мутация генов г-на Кингсбери может вызвать рак толстой кишки, супруги начали с изучения основ генетики. Поскольку дети наследуют по половине генов родителей, у них был шанс, что дефектный ген ребенку не достанется. Но мутация увеличивает вероятность заболевания примерно в двадцать раз, а это означало, что шансы естественно зачатого ими ребенка заболеть составляли один к трем. Из заболевших раком толстой кишки у 90 процентов есть надежда вылечиться, но только если заболевание обнаружено на ранней стадии.
От двоюродного брата г-на Кингсбери, который лечился от такого рака, они узнали о ПГД.
На принятие решения ушло два месяца. Но каждый раз, когда г-н Кингсбери смотрит на Хлою, на ее широкие голубые глаза, видит, как она сердится и тут же разражается смехом, он понимает, что игра стоила свеч. "Не могу себе представить, что бы я чувствовал, если бы мне сказали, что у дочери рак, который я мог предотвратить", - говорит он.
Люди, предрасположенные к онкологическим заболеваниям, пока очень мало знают о ПГД. Отчасти это происходит потому, что онкологи не задумываются о планировании семьи, а акушеры - о связанных с раковыми заболеваниями генетических проблемах.
Возможно, врачи побаиваются внедрять то, что некоторые критики называют "неестественным отбором".
До ПГД будущим родителям необходимо пройти процесс искусственного оплодотворения, подобный тому, который часто используют бесплодные пары.
Для этого яйцеклетки матери извлекаются и оплодотворяются спермой отца в чашке Петри.
Когда эмбриону исполняется три дня, врачи берут одну клетку и анализируют ее ДНК. Только эмбрионы, не содержащие дефектных генов, признаются пригодными для имплантации.
Хотя после ПГД родились тысячи очевидно здоровых детей, беспокоит то, что долгосрочные последствия извлечения клетки из восьмиклеточного эмбриона недостаточно изучены.
В Соединенных Штатах не ведется учет таких процедур, но в статье, которую планирует опубликовать "Журнал клинической онкологии", говорится о том, что во многих клиниках страны потихоньку проводят ПГД на наследственный рак молочной железы и толстой кишки. Автор статьи д-р Кеннет Оффит, который возглавляет отделение клинической генетики в онкологическом центре им. Слоуна и Кеттеринга, предполагает, что интерес к ПГД возрастет, если онкологи будут информировать пациентов о такой возможности.
Этой весной ПГД на рак молочной железы и толстой кишки была одобрена в Англии. В Италии же эта процедура категорически запрещена.
Сторонники этого метода говорят о вредной и вводящей в заблуждение подмене понятий.
Речь идет не о "сконструированных детях", а о попытке предотвращения смертельно опасных заболеваний. По их словам, никто не пойдет на физические и эмоциональные проблемы лишь ради того, чтобы завести голубоглазого ребенка спортивного телосложения.
Некоторые из тех, кто думает, что жизнь начинается с момента зачатия, считают ПГД столь же аморальной, как аборты. Невостребованные эмбрионы можно заморозить, но хранение каждого из них обойдется в несколько сот долларов в год. В чикагском Институте репродуктивной генетики, где проводили диагностику для четы Кингсбери, сообщили, что половина эмбрионов с нежелательным генетическим составом уничтожается, а остальные используются для исследований.
По мере того как определять все больше разновидностей генов становится проще, родителям все труднее принимать решение. Отказавшись от четырех эмбрионов с дефектными генами и получив десять без них, супруги Кингсбери встали перед выбором, платить ли еще $2000, чтобы проверить их на болезнь Дауна.
В результате пришлось отказаться еще от двух эмбрионов. "Казалось, что нам не следовало этого делать, - говорит г-н Кингсбери.
- Но тогда почему мы, пройдя через все это, не должны были подстраховаться получше?" Супруги Кингсбери считают, что все сделали правильно.
Как и все родители, они расскажут Хлое о том, как она родилась. А если все будет хорошо, то скоро у нее появится братик или сестренка с такой же историей рождения.
Эми Хармон
Публикуется с разрешения The New York Times News Service and Syndicate Co.
Оригинал статьи читайте здесь
http://www.iht.com/info/nytarchive.html
14:34 12.09.06
http://www.izvestia.ru/nyizvestia/article3096458/
Вход
Регистрация
FAQ
Поиск
